你能想象吗？有一种疾病会让人逐渐失去睡眠能力，最终走向死亡，它就是家族性致死性失眠（FFI）。这是一种极其罕见却又非常可怕的病症，今天就来揭开它神秘的面纱。
家族性致死性失眠是一种常染色体显性遗传性朊蛋白病，简单来说，它是一种会遗传的疾病，主要是因为朊蛋白基因发生了突变。这种病十分罕见，发病率极低，但是一旦发病，后果非常严重。它的发病原因在于，每个人身体里负责编码朊蛋白的 PRNP 基因出了问题。具体表现为第 20 号染色体短臂上的 PRNP 基因密码子 178 发生错义突变，原本的天冬氨酸被天冬酰胺替代，同时密码子 129 的蛋氨酸也发生多态性改变 。这种突变使神经细胞产生异常的、不怕蛋白酶 K 的 PrPsc，进而破坏丘脑及大脑皮层的神经元，引发疾病。
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家族性致死性失眠的症状通常隐匿出现并逐渐加重。睡眠障碍是最突出的表现，患者一开始可能只是失眠，之后愈发严重，甚至整夜无眠，还常伴有梦中般的幻觉，晚期则会陷入木僵和昏睡状态。自主神经系统方面，多汗、心动过速、发热、高血压和不规则呼吸等症状较为常见。运动系统也会受累，患者说话越来越不清楚，吞咽困难，走路不稳，身体不受控制地抽搐，肌肉反射异常。认知功能同样受损，记忆力下降、注意力不集中、做事反应速度变慢，最后甚至会神志不清、胡言乱语。
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由于这种疾病症状复杂，诊断并不容易，需要综合多方面检查。基因检测是确诊关键，通过检测 PRNP 基因是否存在特定突变来判断。多导睡眠图监测可记录患者睡眠时的脑电波、心跳、呼吸等生理指标，判断睡眠中的各项指标是否正常。神经影像学检查，如氟脱氧葡萄糖（FDG）-PET 成像，能看到丘脑和扣带回的代谢情况，很多患者在发病前，丘脑就已出现低代谢，而脑部 MRI 检查一般无明显异常。
很可惜，到目前为止，还没有能彻底治愈家族性致死性失眠的方法。医生主要针对患者症状进行治疗，比如用药物帮助患者入睡，控制自主神经功能紊乱的症状，让患者舒服一点，但这些治疗只能缓解症状，无法阻止病情恶化。这种病的预后非常差，从出现症状开始，患者一般只能存活几个月到几年，平均病程大概是 13.5 个月 。不过，也有研究发现，密码子 129 的基因情况会影响病程长短，杂合子（MV）的患者病程相对长一些，平均 23 个月左右，而密码子 129MM 的患者病程较短，平均 11 个月左右。
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因为家族性致死性失眠是遗传病，所以有家族病史的人要特别注意。可以去做遗传咨询，了解自己的遗传风险，也可以进行基因检测，看看自己有没有携带致病基因。虽然现在没办法治愈，但提前知道风险，就能早做准备，比如心理上的准备，还有生活上的安排等。家族性致死性失眠虽然罕见，但它的危害极大。希望通过了解这种疾病，能让更多人关注到罕见病群体，也期待未来能有更多研究，找到治愈这种疾病的方法。
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